 |
|
WILLIAMS' SYNDROM
Williams’ syndrom (WS) er en sjelden, medfødt
tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk
og varierende grad av psykisk utviklingshemning.
Rundt 60% har en medfødt hjertefeil.
Noen spedbarn har forhøyet kalkverdi i blodet.
Voksne med WS er gjennomsnittlig noe kortere enn
andre. Tilstanden er også kjent som Williams-Beurens
syndrom, Elfin Face Syndrome og Idiopatisk infantil
hyperkalsemi.
Forekomst
Williams’ syndrom forekommer hos rundt 1 av 15.000-
25.000 personer. Dette tilsvarer rundt 2-5 nye tilfeller
årlig i Norge. Kjønnsfordelingen er forholdsvis jevn,
med en liten overvekt av jenter. Norsk forening for
Williams’ syndrom kjenner til ca 100 personer med
syndromet.
Årsak
Williams’ syndrom skyldes en feil på arvestoffet
på kromosom 7. Hos et flertall av personene med
typiske trekk på tilstanden, vil man finne at det mangler
en bit av kromosom 7 nær det såkalte elastingenet.
Det antas at den medfødte hjertefeilen kan skyldes feil
i produksjonen av bindevevsproteinet elastin. De
spesielle ansiktstrekkene
og mentale forandringene som forekommer hos
personer med WS, henger trolig sammen med feil på
gener som sitter tett inntil elastingenet på kromosom
7.
Diagnostisering
Ettersom tilstanden kan variere mye fra person til
person, kan det noen ganger være vanskelig å fastslå
diagnosen. Når man legger sammen de ulike
symptomene, vil man likevel ofte komme fram til en
”nesten sikker” diagnose. Hos så å si alle personer
som har alle typiske trekk for WS, kan diagnosen
bekreftes ved hjelp av en blodprøve som påviser at
det mangler en bit av kromosom 7.
Arvelighet
Foreldrepar som har fått et barn med WS har svært
lav gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap. Det
er kun beskrevet en håndfull familier på
verdensbasis som har fått flere enn ett barn med
WS. Kvinner og menn med WS antas å være fertile,
og kan føre tilstanden videre.
Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner
For mange barn med Williams’ syndrom, varte
svangerskapet noe lenger enn normalt. Fødselsvekten
var lav i forhold til svangerskapsvarighet.
Spedbarnsperioden er ofte preget av spisevansker
med sugeproblemer, brekninger og
forstoppelse. En del har forhøyet kalkinnhold i
blodet. I det første leveåret kan barna vise dårlig
muskelspenst, langsom vektøkning, spiseproblemer
og generell mistrivsel. Medfødte hjertefeil sees
hyppig (oftest innsnevring ovenfor klaffen til hovedpulsåren).
Nyremisdannelser kan også forekomme.
De karakteristiske ansiktstrekkene kommer ofte
til syne først rundt tredje leveår. Trekkene består i
bred panne, runde kinn, spiss hake, liten underkjeve,
liten nese med vide nesebor, stor avstand
mellom nese og overleppe, bred munn med fyldige -
lepper og uregelmessige små tenner. Hos mange
med WS har også ørene en spesiell form.
Øyespaltene peker nedover til sidene, og hos
personer med blå eller grønne øyne, kan øyets
regnbuehinne ha et stjerneformet mønster. Over
halvparten av barna skjeler.
Adamseplet er ofte fremstående og skuldrene
peker nedover. Stemmen er gjerne litt hes og grov.
Mange får lyskebrokk. De fleste lærer sent å gå.
Både den psykiske og motoriske utviklingen er forsinket.
Graden av psykisk utviklingshemning varierer
fra mild til moderat. IQ er sjelden under 50.
Barna er ofte hyperaktive i barnealderen. De har
en tendens til å oppfatte detaljer framfor helhet.
Barnet blir gjerne roligere rundt puberteten.
Taleutviklingen hos barn med WS er ofte
forsinket. Når barna etter hvert lærer å snakke i
setninger, snakker de ofte «voksent». Taleevnen
er ofte bedre utviklet enn ordforståelsen. Barn
med Williams' syndrom viser ofte en påfallende
kontaktglede overfor voksne. På grunn av sin
vennlighet, nysgjerrighet og sosiale legning, kan
jenter med WS være mer utsatt for seksuelle
overgrep.
Finmotorikken er ofte dårlig. Mange er påfallende
overfølsomme for lyd og forandringer i
lydnivå. De fleste har problemer med å lese og
regne. Muskel- og bindevev stivner til i ung alder,
og mengden elastin i bindevevet er ofte redusert.
Jenter med WS kommer ofte tidlig i puberteten.
Livsutsiktene til personer med WS er generelt
gode, men levealderen kan påvirkes av alvorlige
hjerte- eller nyrefeil. Det er en tendens til at flere
utvikler høyt blodtrykk, mange allerede i ungdomsalderen.
Tiltak og behandling
Høyt kalkinnhold i blodet i spedbarnsperioden
kan behandles. Eventuell hjertefeil kontrolleres
og kan behandles. Operasjon er mulig, men er
sjelden nødvendig. Blodtrykket skal kontrolleres
jevnlig. Familier med barn med Williams’ syndrom
vil ha behov for betydelig og helhetlig
psykologisk og pedagogisk støtte.
Opplæring og tilrettelegging
Williams’ syndrom gir ulike vansker i forhold til
læring, kommunikasjon, motorikk og sosial
fungering. Liten evne til generalisering krever
trening/opplæring
i konkrete og naturlige situasjoner. Elevenes
verbale styrke er en positiv ressurs.
Mange har behov for tidlig stimulering og tverrfaglige
tiltak, og alle vil trenge sakkyndig vurdering
fra PPT. Individuell opplæringsplan og individuell
plan er påkrevet. Planene må være preget
av struktur og forutsigbarhet.
For mange familier vil det også være til stor hjelp
å opprette en ansvarsgruppe.
Det er viktig å informere i barnehage og skole
om tilstanden. Slik informasjon må alltid gis i
samarbeid med foreldrene.
Barn og ungdom med WS må få individuell
rådgivning i forbindelse med overganger mellom
barnehage, grunnskole, videregående opplæring
og arbeid.
Voksenliv
Alle med Williams’ syndrom vil ha behov for en
individuelt tilpasset bolig-løsning med tilrettelagt
arbeid eller dagaktiviteter. På bakgrunn av denne
kunnskapen, kan man på et tidlig tidspunkt
begynne å planlegge voksenlivet. Habiliteringsplanen
kan ta hensyn til voksenlivets behov. God
planlegging er nøkkelen til å finne frem til egnede
aktiviteter eller arbeidsoppgaver for den enkelte.
Dette kan bidra til å øke trivselen og redusere
tendensen til depresjoner hos voksne med
Williams’ syndrom.
Norsk Forening for Williams’ syndrom
Norsk Forening for Williams’ syndrom ble stiftet i
1986 og har i dag ca 135 medlemmer. Disse er først
og fremst familier med et medlem med Williams’
syndrom, men også fagpersoner og andre som er
interessert i å støtte virksomheten kan bli medlemmer.
Foreningen arbeider primært for å styrke og
fremme kunnskapen om syndromet, og for å sørge
for at familiene får treffe hverandre for å utveksle
erfaringer og dele kunnskaper. Hvert år arrangerer
foreningen derfor et helgetreff hvor medlemmene
kan møte hverandre. Enkelte år er treffene beregnet
på hele familien, andre år treffes foreldrene uten å
ha med barn.
Frambu – senter for sjeldne
funksjonshemninger
Norsk Forening for Williams’ syndrom samarbeider
nært med Frambu, som er et statlig
informasjonssenter for sjeldne
funksjonshemninger. Frambus arbeid er rettet mot
utvalgte sjeldne diagnoser, blant annet
Williams’ syndrom. En av senterets hovedoppgaver
er å arrangere informasjonsopphold for barn,
ungdom og voksne med diagnose og deres nærmeste
familie. Hver sommer arrangerer Frambu dessuten
flere to-ukers helseleire for barn og unge fra
10 til 30 år med sjeldne funksjonshemninger,
deriblant Williams’ syndrom.
Mer informasjon kan
fås ved henvendelse til Norsk Forening for Williams
syndrom eller direkte til Frambu.
Frambu, Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon 64 85 60 00 eller Faks 64 85 60 99.
E-post: info@frambu.no eller Internett: www.frambu.no
|
|
| | |
|
| |
|
